목적: 국내 DMD/BMD 환자에서의 Dystropin 유전자 이상의 빈도 및 유전자 이상의 양상을 알아보고 기존의 외국 및 국내 보고와 비교하고자 하였다. 대상 및 방법: 1994년 8월부터 2009년 6월까지 서울대학교병원 소아청소년과 근육병 클리닉에서 DMD/BMD로 확진을 받고 현재 정규 추적 관찰 중인 남아 317명의 의무기록을 토대로 multiplex PCR 및 MLPA를 이용한 유전자 분석의 결과와 근생검 결과를 후향적으로 조사하였다. 확진의 기준은 근생검의 dystrophin 항체 면역조직화학 염색 혹은 dystrophin 유전자 분석에서 양성 소견을 보인 경우로 하였다. 결과: 총 317명 중 241명(76%)에서 돌연변이가 발견되었으며 이중 결실은 196명(61.8%), 중복은 36명(11.4%), 점 돌연변이는 9명(2.8%)이었다. 돌연변이가 발견되지 않아 확진을 위해 근생검을 한 경우 76명을 포함하여 총 147명에서 dystrophin 항체 면역조직화학 염색이 시행되었다. 유전자 결실이 발견된 환자 중 151명 (77.0%, n=196)이 기존의 국내 보고에서 알려진 hot spot인 44번부터 55번 exon 사이에 적어도 한개 이상의 결실을 보이는 것으로 나타났다. 가장 흔한 중복의 형태는 exon 2 단일 중복으로 6명 (16.7%.n=36)의 환자에게서 관찰 되었다. Multiplex PCR에서 유전자 결실이 보이지 않아 MLPA법을 다시 시행한 환자는 41명으로 이중 유전자 결실이 8명(19.5%), 유전자 중복이 14명(34.1%)에서 발견되었다. 점 돌연변이 9명은 모두 MLPA에서 gene dosage 감소가 관찰되는 특정 exon의 염기서열을 분석하여 발견한 경우였다. 결론: MLPA를 일차로 시행한 환자들의 결과를 분석 하였을 때 기존의 보고들에 비해 dystrophin 유전자 중복의 비율이 높은 경향이 나타났다. Dystrophin 유전자 이상의 정확한 분석을 위해서는 결실 및 중복 모두를 검출할 수 있는 MLPA를 이용한 유전자적 진단방법이 우선적으로 고려 되어야 하며 현재 연구 중인 유전자 치료 등의 적용을 위해서는 결실/중복 외에 점 돌연변이 등의 더 자세한 유전자적 이상을 밝히려는 노력이 필요할 것으로 사료된다.